AKONDROPLAZİ BELİRTİLERİ

Akondroplazi tanısı nasıl konulur?

Akondroplazi, klinik muayenede mevcut olan özellikler ve uzun kemiklerin bir dizi radyografik filmi aracılığıyla teşhis edilebilir. Ancak klinik tanıda diğer kemik gelişimi bozukluğuna yol açan hastalıklardan ayrımı her zaman mümkün olmayabilir. Bu nedenle genetik analizlerle tanı doğrulanmalıdır.

Akondroplazili bireyi boy kısalığı dışında bekleyen sorunlar var mıdır?

• Akondroplazili bireyler, iskelet sistemindeki gelişim sorunları nedeniyle çeşitli tıbbi ve nörolojik komplikasyonlara eğilimlidir.
  
• Akondroplazili bebeklerin %60 kadarında en az bir orta kulak iltihabı atağı gelişir ve %16'sında kulak zarına havalandırma tüpü takılması gerekir. Çocukluk döneminde ise, orta kulak iltihabı sıklığı %93'e yükselir ve bu çocukların %68'i havalandırma tüplerine ihtiyaç duyar. Bu çocukların %17’inde işitme kaybı gelişir.
  
• Kranioservikal bileşke denilen, kafatası ve boyun omurgalarının birleşim noktasındaki problemlerden dolayı akondroplazili bireylerde hidrosefali (beyin omurilik sıvısının akışının duraklamasıyla beyinde sıvı toplanması) gelişebilir. Bu nedenle hidrosefalide beyin omurilik sıvısının boşaltılması amacıyla şant operasyonları gerekebilir.
  
• Akondroplazili bebeklerin %58’inde kranioservikal bileşkede beyin sapına veya omuriliğe bası izlenir. Buna bağlı olarak bebeklerin %8’inde aralıklı solunum durması (apne) izlenir. Bu bebeklerde nadiren ani bebek ölümü gerçekleşebilir. Omurilik basısına bağlı gevşek bebek (hipotoni) ve çeşitli nörolojik ve ortopedik problemler gelişebilir.
  
• Küçük bir üst hava yolu, akondroplazili bireylerin %50’inde obstrüktif uyku apnesine neden olur.
  
• Küçük bir göğüs kafesi, bebeklerde akciğer sorunlarına (restriktif akciğer hastalığı) neden olabilir. Küçük ve dar göğüs kafesi ve kısa yemek borusu nedeniyle gastrointestinal reflü ve yutma bozukluğu gelişebilir ve bu nedenle akciğer sorunları daha da kötüleşebilir.
  
• Akondroplazili bireylerde eklemlerde esneklik olabilir. Bunun dışında omurgada artmış girinti (lordoz) ve çıkıntılar (kifoz/kambur) olabilir.
  
• Çene kemiklerinin gelişimindeki problemlerden dolayı dişlerde ortodontik sorunlar gelişebilir.
  
• Akondroplazili çocuklarda zihinsel etkilenme beklenmez ancak bu çocuklarda psikososyal sorunlar nadir değildir ve bu sorunlar; akran kabulü ve uygun bir şekilde tedavi edilme ile ilgilidir.
  
• Akondroplazili bireylerde yaşam beklentisi normal veya normale yakındır. Ancak kalp damar hastalıkları ve yüksek tansiyon nedeniyle ölüm riskli normal bireylere göre 10 kat fazladır.
  

Bu sorunlara yönelik önlemler alınabilir mi? Çözüm bulunabilir mi?

• Kranioservikal bileşke problemlerine yönelik bu bölgeyi içeren görüntüleme yöntemlerinden (bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans görüntüleme) yararlanılır. Hidrosefali gelişen hastalarda şant operasyonları, bası gelişen hastalarda basıya yönelik cerrahi operasyonlar planlanır. Bu bölgeninin hassasiyeti nedeniyle bebeklik döneminden itibaren boyun desteği, sağlam ve destekli bebek arabaları, boyun desteği olan araba koltukları önerilir. Ayrıca bebek sallama gibi uygulamalardan kaçılnılması gerekir. Çocukluk ve yetişkinlik döneminde yakın temas gerektiren sporlar (güreş, karate vb.) ve jimnastik gibi boyun hareketlerini zorlayacak sporların yapılmaması önerilir.
  
• İşitme kaybının erken saptanması amacıyla 1 yaşına kadar bir kez ve ilkokul döneminde işitme testi yapılması önerilir.
  
• Havayolu ve akciğer problemlerine yönelik uyku testi (polisomnografi) ve oksijen satürasyonu takibi, bulgusu olan akondroplazili bebeklere uygulanmalıdır. Bu hastalar göğüs hastalıkları uzmanı tarafından takip edilmelidirler. Akciğer hastalığı gelişen hastalara sürekli veya aralıklı oksijen desteği verilmesi gerekebilir.
  
• Diş problemleri açısından kalıcı dişlerin tamamlanması ile diş hekimi kontrolünden geçmeleri önerilir.
  
• Ortopedik problemlere yönelik ortopedi uzmanları tarafından izlenerek, gerektiğinde cerrahi müdahalelerin geciktirilmeden yapılması önerilir.
  
• Artmış kalp damar hastalıkları riskine yönelik obezitenin önüne geçilmesi ve aktif bir yaşam tarzı önerilir.
  
• Psikososyal açıdan akondroplazili bireylerin topluma kazandırılması büyük önem arz etmektedir. Eğitim hayatlarına devam etmeleri ve iş hayatında desteklenmeleri bu açıdan önemlidir. Yaşam kalitesi açısından, yaşam alanlarının bireylerin ihtiyaçlarına yönelik düzenlenmesi gerekmektedir.