AKONDROPLAZİ KİTAPÇIK

Akondroplazi, fibroplast büyüme faktörü Reseptör-3’de (FGFR3) görülen genetik mutasyon sonucu oluşan bir iskelet displazisidir.

Akondroplazili bireyler yaşamları boyunca medikal, fonksiyonel ve psikososyal olarak bazı problemlerle karşılaşırlar ki bunların doğru yönetilmesi onların sağlıklı olmaları ve yaşam kaliteleri bakımından oldukça önemlidir.

Akondroplazide kollar ve bacaklarda belirgin bir kısalık olduğu için henüz bebek doğmadan önce yapılan ultrasonografide bile tanısal süreç başlamaktadır.

En önemli fizik muayene bulgusu ekstremitelerin ve boyun ileri derecede kısa olmasıdır ki; klinik ve radyolojik olarak tanı kolaylıkla konulabilmekte ve genetik testlerle de desteklenmektedir.

Orantısız boy kısalığı yanında, kafa tabanındaki darlıklar nedeniyle gelişen uyku ve solunum yolları problemleri, ortopedik sorunlar, hem çocukluk çağında hem de erişkin dönemde doğru yaklaşımlarla yönetilmelidir.

Fiziksel problemlerin yanında ileri boy kısalığının getirdiği fonksiyonel zorluklar ve psikososyal etkilenmelerin de ele alınarak değerlendirilmesi, özellikle çocukluk çağında okulda ve diğer yaşam alanlarında kolaylaştırıcı düzenlemelerin yapılması gerekmektedir.

Günümüzde akondroplazi tedavisinde hedefe yönelik tedaviler geliştirilmiştir ve geliştirilmeye devam etmektedir. Akondroplazi hastalığının tedavisine multidisipliner yaklaşım oldukça önemlidir. Disiplinlerin kendi uzmanlık alanları ile ilgili tedavileri uygularken diğer alanlarla da işbirliği halinde çalışmaları ve bütüncül bir yaklaşımda olmaları gereklidir.