AKONDROPLAZİ NEDİR?
Orantısız boy kısalığının en sık nedenidir. Özellikle, kol ve bacaklarda kısalık ve tipik yüz görünümü (çıkık alın, yüzü orta kısmının gelişim azlığı) ile bilinir. Ancak iskelet sistemindeki kemiklerin çoğu hastalıktan etkilenmiştir.
Akondroplazi sıklığı ne kadardır?
Dünyada yaklaşık 25000 ila 30000 doğumdan birinde akondroplaziye rastlanır. Erkeklerde ve kadınlarda aynı sıklıkta görülür. Dünya genelinde 250 000 kişi akondroplazilidir.
Akondroplazi neden meydana gelir?
Akondroplazi; DNA’da bulunan kemik gelişimi ile ilgili genlerden biri olan FGFR3 geninde, genin düzgün çalışmasına engel olan bir değişiklik (mutasyon) sonucu ortaya çıkar. Genetik bir hastalıktır. Ancak akondroplazili hastaların %80’inde bu mutasyon rastgele ortaya çıkar ve anne-babada akondroplazi olmamasına rağmen çocukta hastalık gelişir.
Akondroplazinin bulguları nelerdir?
Akondroplazili bireyler genellikle normal zeka düzeyine sahiptir.
Akondroplazinin en dikkat çekici fiziksel bulguları şöyle sıralanabilir:
- Yaşa ve cinsiyete göre ortalamanın önemli ölçüde altında boy kısalığı,
- Vücuda oranla kısa kollar ve bacaklar, kol ve bacakların üst kısmlarında daha belirgin kısalık, kısa parmaklar, farklı yöne bakan orta ve yüzük parmaklar
- Vücuda kıyasla orantısız büyük bir kafa
- Büyük, belirgin bir alın, yüzün orta kısmının daha az gelişmiş olması
